SCIENTIFIC JOURNAL of the Hungarian Society of Cardiology

Kettős titin és desmoplakin génmutáció igazolása peripartum cardiomyopathiában: a szívtranszplantáción Szegeden átesett beteg genetikai analízise

█ Esetismertetés

DOI: 10.26430/CHUNGARICA.2020.50.2.132

Authors:
Csányi Beáta1, Bogáts Gábor1, Rudas László2, Babik Barna2, Nagy Viktória1, Tringer Annamária1, Hategan Lidia1, Borbás János1, Hegedűs Zoltán3,4,
Nagy István5,6, Sepp Róbert1
1Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged
2Szegedi Tudományegyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Szeged
3Biofizikai Intézet, Szegedi Biológiai Központ, Szeged
4Pécsi Tudományegyetem, Biokémiai és Orvosi Kémiai Intézet, Pécs
5Biokémiai Intézet, Szegedi Biológiai Központ, Szeged
6Seqomics Biotechnológiai Kft.

A peripartum cardiomyopathia (PPC) a terhesség végső időszakában vagy a szülést követő hónapokban kialakuló, balkamra-diszfunkció miatti szívelégtelenség képében megjelenő idiopathias cardiomyopathia, amelynek hátterében a szívelégtelenség más okai kizárhatók. Adatok utalnak arra, hogy a PPC-t az esetek egy részében genetikai eltérések okozzák, és ez a genetikai háttér átfedést mutat a dilatatív cardiomyopathiában (DCM) megfigyeltekkel.
Munkánkban PPC miatt Szegeden szívtranszplantáción átesett 36 éves nőbeteg genetikai analízisét végeztük el. A második terhességét viselő beteg terhessége 38. hetében került észlelésre nehézlégzés miatt, amelynek hátterében az echokardiográfiás vizsgálat tágult bal kamrát, csökkent balkamra-funkciót (EF: 30%) írt le. A szívelégtelenség tünetei levosimendan, dopamin, dobutamin adása, IABP keringéstámogatás ellenére progrediáltak, a balkamra-funkció tovább romlott (EF: 14%), alacsony perctérfogat (CI: 1,4 l/min/m2, SV: 21 ml) szindróma alakult ki, hypoxia miatt gépi lélegeztetés vált szükségessé. A válságos állapot miatt egyedüli megoldásként urgens szívtranszplantáció jött szóba, amelyet a beteg szállíthatatlan állapota miatt Szegeden végeztek el. Családszűrése során derült fény arra, hogy édesanyja dilatatív cardiomyopathiában szenved, amely alapján familiáris cardiomyopathia merült fel, és genetikai vizsgálat történt.
A genetikai vizsgálat újgenerációs szekvenálással történt, 103 cardiomyopathia-gént tartalmazó panel célzott újraszekvenálásával. A genetikai vizsgálat során összesen 5 variánst detektáltunk, amelyek közül a titingén (TTN) p.Arg13527Stop és a dezmoplakingén (DSP) p.Arg2284Stop variánsa bizonyult kóroki mutációnak. Mindkét variáns ismert a szakirodalomban, a TTN p.Arg13527Stop variáns DCM-ben szerepelt kóroki variánsként, míg a DSP p.Arg2284Stop variánst ARVC-vel és Carvajal-szindrómával hozták kapcsolatba. Eddig még nem publikáltak olyan estet, ahol ez a két patogén variáns együtt jelent volna meg.
Esetünk felhívja a figyelmet arra, hogy a peripartum cardiomyopathia az esetek egy részében genetikai eredetű lehet, ezért a PPC-betegek családszűrése és adott esetben genetikai vizsgálata lehet indokolt.

ISSUE: CARDIOLOGIA HUNGARICA | 2020 | VOLUME 50, ISSUE 2

click here to read the full article

click here to read the pdf